第1部分(第2/4 页)

近端指关节完全愈合。因而，后三个手指不能弯曲起来触及手掌。在外观上，存在愈合的关节部位较正常关节略微粗大。他将他的指骨特征与伯爵第一尸体的指骨对照，发现了几乎完全一样的指骨畸形。更为有趣的是，墓窖里还有一具施鲁斯伯里伯爵第一的平卧雕像，颇具写实风格的雕像栩栩如生地雕琢了施鲁斯伯里伯爵特有的手指外貌。他的两手的第三、四、五指的关节均比正常指稍显粗大。这就表明，施鲁斯伯里伯爵所患的指骨关节愈合症，是一种常染色体显性遗传病。它历时500年，经14代，仍传给了自己的嫡亲后代。

遗传的影响是无所不包的

——潘光旦

色盲病为什么也叫道尔顿病——科学家道尔顿首次发现色盲病

约翰·道尔顿（1766…1844）是英国化学家、物理学家。1808年他发表了《道尔顿原子学》，从而被誉为原子理论的创建人。为了纪念他，科学家至今还把他的名字用作原子量的单位。奇怪的是，医学上有一种病叫“道尔顿病”。这里的道尔顿，不是别人，正是这位化学家和物理学家。

那么，“道尔顿病”是一种什么病呢？为什么用道尔顿的名字命名？这里还有一段故事呢！

那一天是圣诞节。青年道尔顿到街上去买了一双长筒袜，作为节日礼品，亲手送给母亲。母亲收到这份礼品非常高兴。她打开礼品盒一看，“啊，原来是一双红色的长筒袜。”她感到颜色实在太鲜艳了，与自己的年龄和身份不太相称。她笑着问道：“约翰，你的礼物真让人高兴，但是你怎么看上了这么鲜艳的颜色呢？”这使道尔顿感到有些奇怪。他不以为然地说：“难道深蓝的颜色还不稳重吗？妈妈。”

“什么？约翰。它和樱桃一样红呀！”

“不对，妈妈。是我亲手挑的，是深蓝色。”

“是红色，约翰。妈妈的眼光不坏。”母亲重复回答。

道尔顿找来了弟弟。弟弟也说是蓝色的。而且，他俩对颜色的感受完全一样。可是，他的朋友们和他俩的识别力却不同。朋友们开玩笑说：“照你所说，你将永远也看不到女性美丽动人的面容。你会把她们面颊上那羞涩的红晕，看成一片浅蓝。”

从那天起，道尔顿才知道自己的色觉与别人不同。

道尔顿没有放过这一偶然的发现。他不但仔细分析了自己的体验，还对周围的人做了各种调查研究。在此基础上，他又经过多方考查验证，写出了一部科学著作——《论色觉》。这是人类第一次发现色盲病，而道尔顿既是色盲病的第一个发现者，也是第一个被发现的色盲病人。正因如此，色盲病至今仍被称为“道尔顿病”。

物生自类本种——王充

遗传病是指由于染色体或染色体所负载的遗传物质（基因）发生异常而引起的疾病。到目前为止，已经发现有4000多种遗传病。与其他一般疾病相比，遗传病具有先天性、终身性、遗传性等特点。

——佚名

先天性疾病是指婴儿出生时已经发生的病理状态。遗传性疾病属于先天性疾病的范畴，但是先天性疾病不一定具有遗传性，不能把两者等同起来。除了遗传因素外，还有许多其他原因，如各种物理的、化学的、生物的等有害因素，都可影响正在发育的胚胎，从而造成胚胎的发育异常或畸形。

——佚名

切不可忽视了遗传病——女皇把血友病传给了她的下一代

要不是科学家们的追踪考查，谁都不知道，19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。

维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了雅典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。

血友病人的特点是“创伤性出血”。当患者在运动或劳动时，如不慎碰破皮肤，就会出血不止。走远路、爬楼梯、踢球、跌跤，口、舌、鼻粘膜的轻微擦伤或咬伤，拔牙、扁桃体切除、脓肿切开等小手术，都可导致难以制止的严重出血。

血友病是伴性遗传病，其特点是男性发病，女性不发病，但她是同病基因携带者，把致病基因传给子女，使她的儿子发病，女儿则成为又一代致病基因携带者。维多利亚女皇一世